A comunicadora Maria Paula Vieira descobriu a causa de dores e alterações na pele após quase 30 anos em busca de um diagnóstico. A resposta veio depois de uma conversa iniciada no Tinder com Lucas, estudante de Medicina na época, que a encaminhou ao dermatologista Paulo Ricardo Criado.
Maria Paula e Lucas deram match pouco antes da pandemia de Covid-19 e passaram a trocar mensagens. A amizade se fortaleceu durante o isolamento social. Em uma das conversas, ela contou que tinha uma deficiência relacionada a problemas de saúde, dores crônicas desde a infância e uma longa trajetória por médicos e hospitais.
Lucas sugeriu que ela procurasse novamente um dermatologista. Ele se lembrou de Paulo Criado, professor da Faculdade de Medicina do ABC, um dos centros de doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde em São Paulo.
Na primeira consulta, Maria Paula relatou os sintomas e o histórico de tratamentos. O médico ainda não tinha uma resposta, mas decidiu investigar. Cerca de um mês depois, apresentou a hipótese de eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma doença genética rara.
Sintomas desde a infância
Os problemas começaram quando Maria Paula tinha 3 anos. Ela sentia as mãos queimando, além de dores e escamação na pele. A família procurou especialistas, realizou exames e chegou a importar medicamentos, mas nenhuma das doenças consideradas ao longo dos anos teve o diagnóstico confirmado.
Tratamentos para reduzir a dor e preservar a mobilidade fizeram parte da rotina. A fisioterapia, porém, agravou o quadro. Com o tempo, ela passou a usar órteses e andador, até optar pela cadeira de rodas para ter mais autonomia.
Aos 20 e poucos anos, Maria Paula e a família interromperam a procura por uma explicação e se concentraram em cuidados paliativos. A busca só foi retomada em 2023, quando Paulo Criado encontrou um estudo francês sobre a combinação entre a síndrome de Olmsted e a eritromelalgia.
A síndrome pode causar espessamento excessivo da pele nas palmas das mãos e nas plantas dos pés. Já a eritromelalgia provoca vermelhidão, calor e crises de dor e queimação, principalmente nas extremidades. O quadro descrito na pesquisa era semelhante ao de Maria Paula.
Confirmação genética
Para investigar a hipótese, Criado consultou a PubMed, base de artigos científicos usada por pesquisadores e profissionais de saúde. Ele combinou palavras-chave relacionadas aos sintomas até encontrar estudos sobre a associação entre as duas condições.
Até junho de 2019, havia 106 casos de síndrome de Olmsted registrados na literatura científica mundial, conforme uma revisão publicada em 2020. A eritromelalgia também é rara: a estimativa é de entre 0,36 e 1,3 caso por 100 mil habitantes. A associação entre as duas doenças teve o primeiro caso conhecido descrito em 2014.
O diagnóstico de Maria Paula ainda precisava ser confirmado por exame genético. O teste foi realizado em outubro de 2023, e o resultado saiu dois meses depois, em 19 de dezembro. Ele identificou uma alteração no gene relacionada ao quadro.
A síndrome de Olmsted e a eritromelalgia podem estar ligadas a alterações no TRPV3, canal presente nas terminações nervosas e envolvido na transmissão de estímulos sensoriais. Segundo Criado, uma mudança que aumenta a atividade desse canal pode fazer com que um toque seja percebido como dor intensa e persistente.
A experiência de Maria Paula é chamada na Medicina de odisseia diagnóstica, expressão usada para descrever o caminho percorrido por pessoas com doenças raras entre os primeiros sintomas e a identificação da condição. No caso dela, o percurso durou quase 30 anos. No Brasil, essa jornada leva, em média, 5,4 anos, de acordo com um estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas com doenças raras.
Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma dessas condições e contabiliza cerca de 7.000 doenças raras.
Depois do diagnóstico, Maria Paula passou a fazer tratamento e relata mudanças na rotina. “Consigo fazer atividade física, coisa que era muito difícil para mim”, afirma. Ela também diz que consegue sair mais, viajar e fazer planos.
