Entre 5% e 10% dos casos de câncer estão associados a fatores hereditários, segundo estimativas do Instituto Nacional de Câncer (Inca). Ter um parente com a doença, porém, não significa automaticamente que os demais familiares precisem antecipar exames ou fazer testes genéticos.
A suspeita de uma síndrome hereditária depende do histórico clínico e da combinação de casos na família. Vários diagnósticos no mesmo lado da família, tumores identificados em idade mais jovem e a ocorrência de mais de um tumor primário na mesma pessoa estão entre os sinais que podem levar a uma avaliação especializada, explica o epidemiologista Arn Migowski, do Inca.
A idade considerada precoce muda conforme o tipo de câncer, mas em geral corresponde a diagnósticos abaixo de 50 anos. Também é necessário considerar o grau de parentesco, o tipo de tumor e o lado da família em que os casos ocorreram. Nenhum desses fatores, isoladamente, confirma uma origem hereditária.
Sinais associados a alguns tumores
No câncer de mama, a atenção pode ser maior quando há casos em homens, diagnósticos em mulheres jovens, tumores nas duas mamas, câncer de ovário na família ou tumores triplo-negativos. A ocorrência, na mesma linhagem familiar, de câncer de mama junto com câncer de próstata agressivo, câncer de pâncreas ou melanoma também pode indicar uma síndrome hereditária.
No câncer colorretal, a suspeita pode surgir diante de diagnóstico antes dos 50 anos, múltiplos pólipos identificados em colonoscopias ou histórico familiar de tumores relacionados. Uma das possibilidades é a síndrome de Lynch, que eleva o risco de câncer de intestino, endométrio, ovário, estômago e trato urinário. Muitos pólipos podem estar associados à polipose adenomatosa familiar.
Quando há suspeita, o primeiro passo costuma ser encaminhar a pessoa que desenvolveu o câncer para teste genético e aconselhamento, afirma a oncologista clínica Clarissa Baldotto, presidente da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC). A investigação do paciente pode usar um painel amplo, que analisa diferentes genes ligados à predisposição hereditária.
Como funciona o teste em cascata
A investigação geralmente começa pelo paciente com câncer. Se uma variante hereditária for identificada, filhos, irmãos e outros parentes próximos podem fazer um teste direcionado àquela alteração. O procedimento é chamado de teste em cascata e evita que cada familiar precise passar por uma investigação genética ampla.
A oncologista clínica Patrícia Taranto, do Einstein Hospital Israelita, afirma que, em geral, não se testa uma pessoa saudável para predisposição hereditária. As exceções incluem a existência de um familiar com mutação específica ou um histórico familiar muito importante quando não é possível testar a pessoa acometida.
O resultado pode confirmar uma variante associada ao aumento do risco, não identificar alterações conhecidas ou apontar uma variante cujo significado ainda não está esclarecido. A interpretação deve levar em conta os tumores presentes na família e as evidências disponíveis sobre cada gene, com acompanhamento de um profissional especializado em oncogenética.
Quando o risco elevado é confirmado ou indicado pelo histórico familiar, o rastreamento pode começar mais cedo, ser realizado em intervalos menores ou incluir exames diferentes dos recomendados à população geral. Pessoas com maior risco de câncer de mama podem ser acompanhadas também por ressonância magnética. Em síndromes relacionadas ao câncer colorretal, podem ser indicadas colonoscopias mais precoces e frequentes. Dependendo da mutação, medicamentos ou cirurgias para redução de risco também podem ser discutidos.
Exames não devem ser antecipados por conta própria
Fazer exames sem indicação não aumenta necessariamente a proteção. Segundo Clarissa Baldotto, o rastreamento inadequado pode elevar a ocorrência de resultados falso-positivos, ansiedade, biópsias desnecessárias e complicações.
A mamografia, por exemplo, utiliza radiação ionizante. Embora a dose seja baixa, a repetição sem indicação aumenta a exposição acumulada. Também existe o risco de sobrediagnóstico e sobretratamento, quando lesões que não ameaçariam a saúde são identificadas e tratadas.
A definição do acompanhamento deve considerar o risco individual, o histórico familiar, os hábitos e os antecedentes do paciente, afirma Taranto. Uma pessoa saudável pode receber orientação personalizada mesmo sem ter uma mutação hereditária identificada.
Testes de biópsia líquida que procuram sinais moleculares de múltiplos cânceres no sangue ainda estão em avaliação. Estudos apresentados no congresso de 2026 da Sociedade Americana de Oncologia Clínica analisaram essa estratégia em pessoas sem sintomas.
No Pathfinder 2, participaram 35.878 pessoas com 50 anos ou mais sem suspeita clínica de câncer. O exame apontou sinal positivo em 287 participantes, e a doença foi confirmada em 173 deles no período de um ano. No NHS-Galleri, foram avaliados 142.924 adultos sem sintomas. O teste aumentou a detecção de tumores por rastreamento e reduziu os diagnósticos no estágio 4, mas não atingiu o objetivo principal de diminuir o conjunto de casos identificados nos estágios 3 e 4.
Esses resultados ainda não demonstram que antecipar o diagnóstico reduza a mortalidade. Os testes também não substituem mamografia, colonoscopia, exame do colo do útero ou tomografia de baixa dose do tórax quando esses exames são indicados. Um sinal suspeito precisa ser investigado por outros métodos.
Acesso e impacto para os familiares
O acesso aos testes genéticos permanece concentrado nos grandes centros de oncologia, segundo Luciana Holtz, fundadora e presidente do Instituto Oncoguia. Em maio, o Ministério da Saúde incorporou ao Sistema Único de Saúde (SUS) o sequenciamento de nova geração para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. A portaria estabeleceu prazo máximo de 180 dias para a oferta na rede pública.
A medida pode orientar o tratamento e o acompanhamento das pacientes, mas não inclui a testagem em cascata de familiares saudáveis. Um relatório da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) cita a falta de infraestrutura laboratorial, a escassez de profissionais capacitados e a necessidade de aconselhamento genético antes e depois do exame.
O diagnóstico de câncer também pode gerar medo nos familiares, mesmo quando não há predisposição hereditária confirmada. O aconselhamento genético ajuda a identificar quem deve considerar a testagem e quais decisões podem decorrer do resultado. Ainda assim, fazer o exame não é uma obrigação.
Filhos, cônjuges e irmãos podem passar a acompanhar consultas, organizar o tratamento e assumir tarefas de cuidado. Alterações persistentes no sono, no trabalho ou na convivência social podem indicar a necessidade de apoio psicológico. A avaliação profissional deve separar o risco clínico do sofrimento causado pela proximidade com a doença.
