BOA VISTA (RR) — Elis Lima Carneiro, uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, morreu nesta quarta-feira (30), aos cinco anos. A família informou que a causa foi uma infecção pulmonar generalizada. A morte foi divulgada nas redes sociais pelo irmão mais velho, Guilherme Lago.
Elis era irmã de Eloá. As duas nasceram de parto normal em maio de 2021 e não apresentavam sinais da condição até os quatro meses de vida. Aos nove meses, surgiram características associadas à progéria. A família recebeu a confirmação do diagnóstico em dezembro de 2022.
Como a progéria afeta o organismo
A progéria é uma doença genética rara que compromete vários sistemas do organismo. Na maioria dos casos, está ligada a uma alteração espontânea no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína que ajuda a manter a estrutura das células. A mutação provoca o acúmulo de uma proteína anormal, chamada progerina, e está relacionada ao envelhecimento precoce.
Os primeiros sinais costumam aparecer nos dois primeiros anos de vida. Entre as manifestações estão desaceleração do crescimento, baixa estatura, dificuldade para ganhar peso, perda de cabelo, redução da gordura sob a pele e mudanças na espessura e na rigidez da pele. Também podem ocorrer veias mais visíveis, alterações na voz e no formato do rosto, dores e rigidez nas articulações, alterações ósseas, problemas dentários, perda auditiva e limitações oculares.
Apesar dos efeitos físicos, o desenvolvimento cognitivo e social costuma ser preservado. O diagnóstico é confirmado por teste genético, que auxilia na organização do acompanhamento médico e na prevenção de complicações. Cerca de 400 crianças vivem com a condição no mundo, segundo a Progeria Research Foundation.
Tratamento e expectativa de vida
A principal ameaça está no sistema cardiovascular. A doença acelera o endurecimento e o estreitamento das artérias, processo conhecido como aterosclerose. Com a redução ou interrupção do fluxo sanguíneo, aumentam os riscos de infarto, AVC e outras complicações cardiovasculares, principais causas de morte entre os pacientes.
Sem tratamento específico, a sobrevida média é de cerca de 14,5 anos. Com acompanhamento e terapias medicamentosas, a expectativa se aproxima dos 20 anos, embora existam relatos de pacientes que chegaram a meados dos 20 anos.
A progéria não tem cura, mas o cuidado multidisciplinar pode retardar sua progressão e reduzir complicações. O acompanhamento inclui pressão arterial, colesterol, função cardíaca e suporte ósseo, nutricional, oftalmológico, auditivo e odontológico.
O lonafarnibe, comercializado como Zokinvy, é o medicamento específico disponível para a condição. Ele inibe a enzima associada ao acúmulo de progerina. O remédio foi aprovado nos Estados Unidos em 2020 e na União Europeia em 2022 para pacientes a partir de 12 meses. No Brasil, ainda não tem registro sanitário para comercialização regular. Em 2021, estimativas nos EUA apontavam preço de tabela superior a US$ 1 milhão por ano por paciente.
